SMA hastalığı nedir, belirtileri nelerdir?

SMA hastalığı belirtileri, hastalığın tipine göre değişir.

• SMA Tip 1: En şiddetli SMA tipidir. Bebeklerde ve küçük çocuklarda görülür. Kas güçsüzlüğü ve zayıflığı, baş kontrolü, yutma ve solunum güçlüğü gibi belirtilere neden olur. SMA Tip 1 hastalarının çoğu erken yaşta kaybedilir.
•  
• SMA Tip 2: Orta şiddette bir SMA tipidir. Bebeklerde ve küçük çocuklarda görülür. Kas güçsüzlüğü ve zayıflığı, baş kontrolü, yutma ve solunum güçlüğü gibi belirtilere neden olur. SMA Tip 2 hastalarının bir kısmı yetişkinliğe kadar yaşayabilir.
•  
• SMA Tip 3: Hafif bir SMA tipidir. Çocukluk ve yetişkinlikte görülür. Kas güçsüzlüğü ve zayıflığı, yürüme güçlüğü, merdiven çıkma güçlüğü, konuşma güçlüğü gibi belirtilere neden olur. SMA Tip 3 hastalarının çoğu yetişkinliğe kadar yaşayabilir ve normal bir yaşam sürebilir.

SMA hastalığı tedavisi için henüz kesin bir tedavi yoktur.

Bununla birlikte, SMA hastalarında kas güçsüzlüğünü ve atrofisini yavaşlatmaya ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olabilecek tedaviler mevcuttur. Bu tedaviler arasında, ilaç tedavisi, fizik tedavi, konuşma terapisi ve solunum desteği yer alır.

SMA hastalığı için gen tedavisi çalışmaları devam etmektedir.

Gen tedavisinin, SMA hastalığının tedavisinde etkili bir yöntem olabileceği düşünülmektedir.